• Kromgroeien van armen, benen en rug.
• Vaak een relatief groot hoofd met karakteristieke vorm: breed voorhoofd, spitse kin.
• Bij de geboorte meestal kromme onderbenen.
• Blauw oogwit, later vaak wit.
• Soms is er sprake van gehoorverlies.
• Soms dentinogenesis imperfecta.
• Veroorzaakt vaak een duidelijke handicap.

Type IV A:
De ernst van deze vorm kan sterk variëren.

De verschijnselen zijn:
• Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan variëren van licht tot ernstig.
• Kromgroeien, variërend van matig tot ernstig.
• Het oogwit kan normaal van kleur zijn of aanvankelijk blauw en later wit.
• Soms is er sprake van gehoorverlies.

Type IV B:

Deze vorm is dezelfde als type IV A, maar met als extra verschijnsel gebitsafwijkingen, dentinogenesis imperfecta.

Wat is Osteogenesis Imperfecta:

Osteogenesis Imperfecta is een erfelijke aangeboren aandoening van het bindweefsel. Meestal wordt de afkorting O.I. gebruikt. Het meest opvallende kenmerk is de grote breekbaarheid van het skelet. Door een kleine oorzaak, zoals een niesbui of een plotse beweging kan een botbreuk ontstaan. Letterlijk vertaald betekent Osteogenesis imperfecta: onvolmaakte botvorming.
Deze aandoening is zo variërend in vorm dat er een grote verscheiden-heid bestaat in gradatie van deze aandoening.

Welke types onderscheidt men?

TYPE I A:
Dit is de meest voorkomende vorm.

De verschijnselen zijn:
• Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan per persoon sterk verschillen. Gemiddeld zijn er minder breuken dan bij de andere types.
• Blauw oogwit.
• De breuken ontstaan meestal pas na het eerste levensjaar en ze komen dus zelden voor bij de ge-boorte.
• Bij ongeveer 50% is er sprake van slechthorendheid.

• De lengte is veelal onder het gemid-delde.
• De botten groeien meestal maar krom in lichte mate.
• ‘Wormian bones” röntgenfoto’s laten een “mozaïekschedel” zien.
• Vaak zijn de gewrichten overbe-weeglijk.

Type I B:
Deze vorm is dezelfde als type 1A, maar met als extra verschijnsel gebitsafwijkingen, dentinogenesis imperfecta.

Type II:
Dit wordt wel eens de letale of dodelijke vorm genoemd.

De verschijnselen zijn:
• Veel breuken, vaak ook al bij de geboorte.
• Een week schedeldak, er is vrijwel geen verbening van de schedel.
• Misvormingen van armen, benen en ribben.
• Kinderen met deze vorm worden vaak dood geboren of overlijden kort na de geboorte.

Type III:
Deze vorm heeft als verschijnselen:

• Grote breekbaarheid van de botten.
• Sterk achterblijven in groei.